Tudo sobre testes pré-natais não invasivos, que ajudam a avaliar as condições genéticas do feto

O teste pré-natal não invasivo (NIPT), também conhecido como triagem pré-natal não invasiva (NIPS), revolucionou o atendimento às mulheres grávidas. Ele analisa o DNA fetal livre de células que circula no sangue da mãe. O NIPT/NIPS é uma valiosa ferramenta de triagem pré-natal que oferece uma avaliação não invasiva do risco genético fetal para condições cromossômicas comuns durante a gravidez. Ele fornece informações precoces e precisas que podem orientar os cuidados pré-natais subsequentes e a tomada de decisões. Pode ajudar os pais a reconhecer e compreender se seu filho corre algum tipo de risco de desenvolver doenças. Aqui está tudo o que você precisa saber sobre testes pré-natais não invasivos.

O que é o teste pré-natal não invasivo (NIPT)?

O teste pré-natal não invasivo é um teste de triagem genética avançado usado durante a gravidez para avaliar o risco de certas condições genéticas ou anomalias cromossômicas no feto. Essas condições incluem síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau. O NIPT/NIPS é realizado por meio de um simples exame de sangue das gestantes. É usado para analisar o DNA fetal que circula na corrente sanguínea. Cerca de 20 mililitros de sangue da mãe são colhidos para o exame e o resultado fica disponível em cerca de 10 dias.

Este teste pode ser feito a partir das 10 semanas de gravidez. Tradicionalmente, marcadores duplos eram usados ​​como teste de triagem para síndrome de Down entre 11 e 13 semanas de gravidez, como triagem sérica (sangue) no primeiro trimestre. Tem uma taxa de detecção de cerca de 80 por cento. Quando combinada com uma varredura nucal, as taxas de detecção são de cerca de 90%, com 5% de falso positivo. Isto significa que cerca de 5 por cento das mulheres terão um teste positivo mesmo que o seu bebé seja regular e necessitem de mais testes invasivos. O marcador quádruplo é um teste de triagem do segundo trimestre para síndrome de Down. É realizado entre 15 a 22 semanas. Tem uma taxa de detecção de 80% para síndrome de Down com 5% de falsos positivos.

Por que o NIPT é usado?

O NIPT/NIPS é usado principalmente para rastrear condições cromossômicas comuns no feto, particularmente:

• Trissomia 21 (síndrome de Down): Isso é causado por uma cópia further do cromossomo 21.
• Trissomia 18 (síndrome de Edwards): Isso é causado por uma cópia further do cromossomo 18.
• Trissomia 13 (síndrome de Patau): Isso é causado por uma cópia further do cromossomo 13.
• Anormalidades dos cromossomos sexuais: O NIPT/NIPS também pode rastrear condições como a síndrome de Turner (monossomia X) ou a síndrome de Klinefelter (XXY).

Como funciona?

Durante a gravidez, uma pequena quantidade de DNA fetal é liberada naturalmente na corrente sanguínea da mulher grávida. O NIPT/NIPS utiliza uma amostra de sangue materno para isolar e analisar esse DNA fetal. Ao examinar as quantidades relativas de diferentes cromossomos ou marcadores genéticos específicos, o teste pode estimar o risco de certas anomalias cromossômicas.

Vantagens

• Não invasivo: O NIPT/NIPS não representa nenhum risco de aborto espontâneo porque requer apenas uma amostra de sangue da gestante.
• Alta precisão: O NIPT/NIPS tem uma alta taxa de detecção de doenças cromossômicas comuns, particularmente a síndrome de Down, com taxas de falso-positivos mais baixas em comparação com testes de triagem tradicionais, como a triagem sérica materna (exemplo: triagem quádrupla).
• Detecção precoce: O NIPT/NIPS pode ser realizado já entre 9 e 10 semanas de gravidez, fornecendo resultados mais precoces em comparação com outros testes de diagnóstico, como amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas (CVS).

Quão preciso é o NIPT/NIPS?

O NIPT é altamente preciso. A taxa de detecção da síndrome de Down é de 99 por cento, 96 por cento para a trissomia 18 e 91 por cento para a trissomia 13, afirma um estudo publicado na revista Diagnostics. O NIPT tem a maior detecção alcançada por qualquer teste não invasivo.

Uma avaliação combinada com ultrassom e NIPT reduz significativamente a necessidade de procedimentos invasivos como a amniocentese.

Falso positivo NIPT

• A precisão do NIPT é de 99% para síndrome de Down. As probabilities de falsos positivos são raras. Mais dados são necessários para citar números exatos.
• NIPTs falso-negativos são muito raros, cerca de 0,02-0,2% na detecção de condições cromossômicas autossômicas, como a síndrome de Down.

Quais são os riscos associados ao NIPT?

O NIPT tem risco zero de aborto espontâneo. O procedimento CVS apresenta um risco de aborto espontâneo de 0,5 a 1 por cento. A amniocentese apresenta risco de aborto espontâneo de 0,25 a 0,5%.

Limitações e considerações do NIPT

• O NIPT reduziu a sensibilidade para gravidez gemelar. Não está disponível para trigêmeos ou gestações múltiplas de ordem superior.
• Não está disponível para outras condições genéticas, como a fibrose cística.
• Pode dar resultados falsos positivos ou falsos negativos.
• Não está disponível para mulheres que tenham síndrome de Down, translocações cromossômicas balanceadas ou câncer.
• Mulheres com transplantes de órgãos ou transfusões de sangue nos últimos 4 meses não podem fazê-lo.
• O NIPT não pode rastrear todas as condições cromossômicas. Nem todos os painéis NIPT examinam condições relacionadas aos cromossomos sexuais, como síndrome de Turners, Klinefelter e Triple X.
• Como o NIPT é um teste de triagem, para todos os casos positivos é recomendado um teste diagnóstico para confirmação que é BVC ou Amniocentese. Uma gravidez não pode ser interrompida com base em um resultado NIPT positivo.

Quem deve fazer o NIPT?

• O NIPT é oferecido a todas as mulheres grávidas a partir de 10 semanas nos EUA, mesmo para uma população de baixo risco.
• Deve ser oferecido e considerado por mulheres cuja idade materna é > 35 anos, a ultrassonografia mostra resultados anormais ou há história acquainted ou pessoal de anomalia cromossômica.

Existem limitações?

• Qualquer mulher grávida submetida ao NIPT deve compreender que, embora este seja o melhor teste de rastreio disponível até à knowledge, pode apresentar falsos positivos e falsos negativos. Qualquer resultado anormal exigiria testes invasivos adicionais por amniocentese ou CVS.
• Os futuros pais no início da gravidez precisam de ter informações suficientes sobre o NIPT. Com os avanços da tecnologia, no futuro, mais condições serão identificadas por testes não invasivos. A partir de hoje, o NIPT está a ter um triunfo glorioso acima de todos os testes de rastreio não invasivos.

O que você precisa considerar?

• Os resultados do NIPT/NIPS devem ser interpretados por um profissional de saúde qualificado que possa discutir as implicações dos resultados positivos ou anormais e orientar testes de diagnóstico adicionais, se necessário.
• O NIPT/NIPS é opcional e é oferecido a gestantes com base em suas preferências pessoais e fatores de risco.

Depois de considerar todos os fatores, você pode optar pelo teste para avaliar o risco genético fetal para condições cromossômicas comuns durante a gravidez. Você também deve conversar com seu médico para entender e se deve fazer este teste.

Sobre o autor

A Dra. Chetna Jain é uma ginecologista experiente que aproveita os mais recentes avanços tecnológicos para um atendimento de qualidade adaptado às necessidades dos pacientes. Ela pratica a medicina moderna com base nas diretrizes e protocolos atuais estabelecidos pela RCOG. Com experiência especial e interesse em gravidez de alto risco, ela tratou com sucesso um grande número de pacientes indianos e internacionais que sofrem de miomas, cistos ovarianos, gravidez ectópica, adenomiose, pólipos endometriais, bloqueio tubário e infertilidade. Ela é diretora do departamento de obstetrícia e ginecologia do Grupo Cloudnine de hospitais. …consulte Mais informação